Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II
Definition[Bearbeiten]
Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.
Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Substitution mit Uridin.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642
Weblinks[Bearbeiten]
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