Biochemie und Pathobiochemie: 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-dominante Mutationen im Gen PGD (1p36.22), das für die 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase (6PGD) kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert im 1. Teil des HMP-Weges die zweite Dehydrogenase-Reaktion, nämlich die NADP+-abhängige Oxidation von 6-Phosphogluconat zum instabilen [3-Keto-6-phosphogluconat], das spontan zu Ribulose-5-phosphat decarboxyliert.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Asymptomatisch.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Keine Therapie erforderlich.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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