Biochemie und Pathobiochemie: CACT-Defizienz
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen SLC25A20 (3p21.31), das für die Carnitin-Acylcarnitin-Translocase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin-O-Palmitoyltransferase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin)) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.
Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Neurologische Störungen
- Kardiomyopathie, Arrhythmien
- Myopathie
- Leberfunktionsstörungen
Manifestation meist in der Neonatalperiode.
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor:
- Hypoketotische Hypoglykämie nach Fasten
- Hyperammonämie
- Erhöhung der CK, Transaminasen
- Erniedrigtes freies Karnitin
- Erhöhte Acylkarnitine
- Dicarboxylacidurie
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Rubio-Gozalbo ME, Bakker JA, Waterham HR, Wanders RJ. “Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects”. Mol. Aspects Med., 25:521–32, 2004. DOI:10.1016/j.mam.2004.06.007. PMID 15363639.
- Pande SV, Murthy MS. “Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: implications in human pathology”. Biochim. Biophys. Acta, 1226:269–76, July 1994. PMID 8054358.
Weblinks[Bearbeiten]
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