Biochemie und Pathobiochemie: Citrullin-Transporter-Defizienz
Definition[Bearbeiten]
Die Citrullin-Transporter-Defizienz gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist der Citrullin-Transporter im Harnstoffzyklus.
Epidemiologie[Bearbeiten]
In der Literatur ist nur ein Fall beschrieben, für den ein solcher Defekt proklamiert wurde.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ungeklärt. Wahrscheinlich Mutation im Gen, das für den Citrullin-Transporter kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Harley and Berman beschrieben 1981 einen 19jährigen Patienten, der die Höhe und das Gewicht eines 6jährigen aufwies. Urin-Analysen ergaben unabhängig von der Proteinzufuhr eine erhöhte Konzentration der Harnstoffzyklusintermediate Ornithin, Citrullin und Arginin, sowie von Cystin und Lysin. Der gestörte Citrullin-Uptake wurde in Fibroblasten und transformierten Lymphoblasten nachgewiesen.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Harley, E. H., Berman, P.. “Dibasic amino-aciduria with citrullinuria: a specific transport defect for citrulline?”. Sixth Int. Cong. Hum. Genet., Jerusalem 82-only, 1981.
Weblinks[Bearbeiten]
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