Biochemie und Pathobiochemie: Glutathionurie
Definition[Bearbeiten]
Die Glutathionurie ist ein Enzymdefekt der Glutathion-Biosynthese bzw. des γ-Glutamyl-Zyklus.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind Mutationen im Gen GGT1 (22q11.1-q11.2), das für die γ-Glutamyltransferase (GGT) kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die γ-Glutamyltransferase ist ein Membran-gebundendes extrazelluläres Enzym. Da GSH selbst die Zellmembran nicht überwinden kann, überträgt das Enzym den Glutamyl-Rest von GSH auf Peptide oder Aminosäuren oder spaltet das Glutamat direkt ab. Das dabei entstehenden L-Cysteinylglycin kann dann in die Zelle transportiert werden und dort wieder GSH gebildet werden.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Der Enzymdefizienz konnten bisher keine bestimmten Symptome zugeordnet werden.
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor: Glutathion in Blut und Urin erhöht.
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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