Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

1 : 40.000

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GAA (17q25.2-q25.3), das für die lysosomale α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die lysosomale Spaltung von Oligosacchariden zu Glucose.

Ein Enzymdefekt führt zu Saccharidakkumulation in Leber, Skelett-, Herz- und glatter Gefäßmuskulatur.

Pathologie[Bearbeiten]

Glycogen-Einlagerung im Muskel (Diastase-labiles PAS-positives Material).

Klinik[Bearbeiten]

  • Kardiomyopathie
  • Myopathie, Ptose
  • Zwerchfelllähmung
  • Gefäßaneurysmen

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Labor: CK und Transaminasen erhöht
  • Muskelbiopsie
  • Nachweis der Enzymdefizienz oder der Mutation

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

  • Proteinreiche, kohlenhydratarme Diät
  • Parenterale Enzymersatztherapie mit der rekombinanten Glucosidase „Alglucosidase alfa“ (sehr teuer, bei der infantilen Form erfolgreicher als bei der late-onset Form)
  • Physiotherapie
  • Palliative Maßnahmen
  • Humangenetische Beratung

Komplikationen[Bearbeiten]

  • SAB bei Ruptur eines Hirnbasisaneurysmas.
  • Herzversagen
  • Respiratorische Insuffizienz

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Siehe auch[Bearbeiten]

Medizinisches Glossar

Literatur[Bearbeiten]

PMID 20301438 PMID 19131232 PMID 20225018 PMID 19047572 PMID 19047571 PMID 19019308 PMID 18929906 PMID 18206603 PMID 18078773 PMID 17974725 PMID 17915570 PMID 17915568

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