Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.
Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Hypoglycämie
- Wachstumsrückstand
- Hepatomegalie
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
In der Regel milder Verlauf.
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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