Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
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Allgemeines [Bearbeiten]
Epidemiologie [Bearbeiten]
Ätiologie [Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.
Pathogenese [Bearbeiten]
Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.
Pathologie [Bearbeiten]
Klinik [Bearbeiten]
Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.
Diagnostik [Bearbeiten]
Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.
Differentialdiagnosen [Bearbeiten]
DD Myopathie [Bearbeiten]
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie [Bearbeiten]
Komplikationen [Bearbeiten]
Nierenversagen durch Myoglobinurie.
Prognose [Bearbeiten]
Geschichte [Bearbeiten]
Literatur [Bearbeiten]
PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334
Weblinks [Bearbeiten]
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