Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIV
Allgemeines[Bearbeiten]
Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels, die häufig mit einem gespaltenen Zäpfchen einhergeht.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive heterozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.
Folgen:
- Glycogenansammlung im Muskel und Leber
- Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
- Störung der Proteoglycanbiosynthese
Pathologie[Bearbeiten]
Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt
Klinik[Bearbeiten]
- Myopathie, Rhabdomyolyse
- Dilatative Kardiomyopathie, Herzstillstand
- Hepatopathie
- Uvula bifida
- Maligne Hyperthermie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus
- Wachstumsretardierung
- Hypoglykämie
Diagnostik[Bearbeiten]
- Uvula bifida!
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
DD Myopathie[Bearbeiten]
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie[Bearbeiten]
Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).
Komplikationen[Bearbeiten]
- Rhabdomyolyse
- Plötzlicher Herztod
- Hypoglycämie
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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