Biochemie und Pathobiochemie: SCAD-Defizienz

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Allgemeines

Der SCAD-Mangel (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

Epidemiologie

1 : 40.000 bis 1: 100.000

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Short-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADS) auf Chromosom 12q24.31, das für die (SC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert. Die Penetranz ist unvollständig (nicht jede Mutation führt zur manifesten Erkrankung).

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ²-Enoyl-CoA.

Klinik

• Variable Symptomatik
• Manifestation im Kindes- oder Erwachsenenalter
• Metabolische Azidose
• Neurologische Störungen
• Myopathie
• Trinkschwäche
• Erbrechen

Literatur

• Gallant NM, Leydiker K, Tang H, et al.. “Biochemical, molecular, and clinical characteristics of children with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in California”. Mol. Genet. Metab., 106:55–61, May 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2012.02.007. PMID 22424739.
• van Maldegem BT, Wanders RJ, Wijburg FA. “Clinical aspects of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 33:507–11, October 2010. DOI:10.1007/s10545-010-9080-z. PMID 20429031.
• Jethva R, Bennett MJ, Vockley J. “Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 95:195–200, December 2008. DOI:10.1016/j.ymgme.2008.09.007. PMID 18977676.
• Jethva R, Ficicioglu C. “Clinical outcomes of infants with short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (SCADD) detected by newborn screening”. Mol. Genet. Metab., 95:241–2, December 2008. DOI:10.1016/j.ymgme.2008.09.003. PMID 18951053.
• Waisbren SE, Levy HL, Noble M, et al.. “Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: an examination of the medical and neurodevelopmental characteristics of 14 cases identified through newborn screening or clinical symptoms”. Mol. Genet. Metab., 95:39–45, 2008. DOI:10.1016/j.ymgme.2008.06.002. PMID 18676165.
• van Maldegem BT, Duran M, Wanders RJ, et al.. “Clinical, biochemical, and genetic heterogeneity in short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency”. JAMA, 296:943–52, August 2006. DOI:10.1001/jama.296.8.943. PMID 16926354.

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