Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie

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Definition

Die Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.

pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).

• -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
  • -> Enzephalopathie
  • -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.

Pathologie

• Basalganglien-Verkalkung.
• Kleinhirnwurmhypoplasie.

Klinik

• Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
• Ektopia lentis
• Dysmorphie

Diagnostik

Labor:

• Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
• Verminderte Ausscheidung von Sulfat.

Differentialdiagnosen

Enzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:

• MoCo-Defizienz Typ B - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
• MoCo-Defizienz Typ B - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
• MoCo-Defizienz Typ C - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz

Therapie

• Cystein- und Methionin-arme Diät.

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Weblinks

• OMIM - sulfocysteinuria

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