Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie III

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Definition

Die Tyrosinämie Typ III beruht auf einer Defizienz der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase mit Störung des Tyrosin-Abbaus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche homozygote Mutation im Gen HPD (12q24-qter), das für die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase kodiert. (Die heterozygote Mutation im gleichen Gen führt zur Hawkinsinurie.)

Klinik

• Milde geistige Retardierung.
• Intermittierende Ataxie.
• Krämpfe.

Diagnostik

Labor:

• Tyrosinämie.
• Vermehrte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat.

Differentialdiagnosen

• Andere Formen der Tyrosinämie.
• Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie

Tyrosinarme Diät.

Literatur

• Ellaway CJ, Holme E, Standing S, et al.. “Outcome of tyrosinaemia type III”. J. Inherit. Metab. Dis., 24:824–32, December 2001. PMID 11916315.
• Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, et al.. “Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III”. Hum. Genet., 106:654–62, June 2000. PMID 10942115.
• Cerone R, Holme E, Schiaffino MC, Caruso U, Maritano L, Romano C. “Tyrosinemia type III: diagnosis and ten-year follow-up”. Acta Paediatr., 86:1013–5, September 1997. PMID 9343288.

Weblinks

• OMIM - Tyrosinämie III

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.