Biochemie und Pathobiochemie: Argininämie
Definition[Bearbeiten]
Die Argininämie gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Arginase des Harnstoffzyklus.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ca. 1 : 100.000.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ARG1 (6q23), das für die leber-spezifische Arginase I kodiert, die den letzten Schritt im Harnstoffzyklus katalysiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Aufgrund der Insuffizienz der Arginase I in der Leber kommt es zu einem Anstieg der Arginin-Plasmaspiegel mit reaktiver Überexpression der Arginase II in der Niere, wodurch in kleinem Umfang Harnstoff gebildet werden kann.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Spastische Para-/Tetraplegie.
- Krämpfe.
- Körperliche und geistige Retardierung.
- Mikrozephalie.
- Proteinintoleranz.
- Erbrechen, Hypotonie, Ataxie, Hirnödem.
- Valproat-Sensitivität.
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor:
- erhöht: Argin (Argininämie), Ammoniak (Hyperammonämie), Lactat.
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
- Benzoat.
- Arginin-Restriktion.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Crombez EA, Cederbaum SD. “Hyperargininemia due to liver arginase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 84:243–51, March 2005. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004. PMID 15694174.
- Iyer R, Jenkinson CP, Vockley JG, Kern RM, Grody WW, Cederbaum S. “The human arginases and arginase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 21 Suppl 1:86–100, 1998. PMID 9686347.
- Prasad AN, Breen JC, Ampola MG, Rosman NP. “Argininemia: a treatable genetic cause of progressive spastic diplegia simulating cerebral palsy: case reports and literature review”. J. Child Neurol., 12:301–9, August 1997. PMID 9378897.
Weblinks[Bearbeiten]
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.