Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie
Definition[Bearbeiten]
Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.
Pathogenese[Bearbeiten]
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.
Diagnostik[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Sonnenschutz.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks[Bearbeiten]
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