Biochemie und Pathobiochemie: Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Bislang wurde nur ein einziger Fall beschrieben.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen RPIA (2p11.2), das für die Ribose-5-phosphat-Isomerase (R5PI, RPI) kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert einen der ersten Schritte im 2. Teil des HMP-Weges, die Isomerisierung von Ribulose-5-phosphat zu Ribose-5-phosphat.
Pathologie[Bearbeiten]
Im Gehirn und in den Körperflüssigkeiten wurden hohe Konzentrationen der Polyole Ribitol and D-Arabitol festgestellt.
Klinik[Bearbeiten]
Beobachtet wurden:
- Leukoenzephalopathie
- periphere Neuropathie
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, et al.. “The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency”. J. Mol. Med., 88:931–9, September 2010. DOI:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
- Huck JH, Verhoeven NM, Struys EA, Salomons GS, Jakobs C, van der Knaap MS. “Ribose-5-phosphate isomerase deficiency: new inborn error in the pentose phosphate pathway associated with a slowly progressive leukoencephalopathy”. Am. J. Hum. Genet., 74:745–51, April 2004. DOI:10.1086/383204. PMID 14988808.
Weblinks[Bearbeiten]
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