Biochemie und Pathobiochemie: Severe combined immunodeficiency (SCID), T-,B-,NK- durch ADA-Defizienz
Definition[Bearbeiten]
Die Adenosin-Deaminase-Defizienz führt zu einem schweren Immundefekt.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Etwa 15 % der Fälle einer Severe combined immunodeficiency (SCID) liegt eine Adenosin-Deaminase-Defizienz zugrunde.
Ätiologie[Bearbeiten]
Usächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ADA (20q13.11), das für die Adenosin-Deaminase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Adenosin-Deaminase katalysiert die Deaminierung von Adenosin zu Inosin und von Deoxyadenosin zu Deoxyinosin.
Es resultiert ein zellulärer Immundefekt, der T-, B- und NK-Zellen betrifft: T-Zell-negatives (T-), B-Zell-negatives (B-) und Natürliche-Killerzellen-negatives (NK-) SCID.
Über den genauen pathogenetischen Mechanismus dieser Störung gibt es verschiedene Vermutungen.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Rekurrierende schwere Infektionen.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
- Enzymersatztherapie mit Polyethylenglycol(PEG)-ADA
- Knochenmarktransplantation.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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