Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1B
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP2R1 (11p15.2), das für die von der Leber exprimierte Vitamin-D–25-Hydroxylase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert die Oxidation von Cholecalciferol zu Calcidiol.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Rachitis mit Hypokalzämie, Hypophosphatämie und erhöhter AP.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Substitution.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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