Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie II
Definition[Bearbeiten]
Die Xanthinurie Typ II beruht auf einer Störung des Molybdopterin-Stoffwechsels und führt zu Harnsteinen.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen MOCOS (?), das für die Molybdän-Cofaktor-Sulfurase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert den vierten Schritt im Rahmen des Molybdopterin-Biosyntheseweges, die Sulfurierung des Molybdän-Cofaktors nach Einbau in die Xanthin-Oxidase (XOD) und Aldehyd-Oxidase.
Die Sulfitoxidase wird davon nicht tangiert, da diese mit dem nicht sulfurierten Molybdän-Cofaktor arbeitet.
Die XOD-Defizienz führt zu einer erhöhten Xanthin- und Hypoxanthin-Ausscheidung sowie verminderten Harnsäure-Ausscheidung mit Xanthin-Urolithiasis.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Urrolithiasis (Xanthin-Steine).
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 11302742 PMID 17368066 PMID 14624414 PMID 11302742
Weblinks[Bearbeiten]
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