Biochemie und Pathobiochemie: Fumarase

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Fumarase
Basisdaten und Verweise
Namen: Fumarase, Fumarat-Hydratase
EC-Nr.: 4.2.1.2
Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA
Gen: FH
Locus: 1q42.1
Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Stoffwechselwege[Bearbeiten]

Reaktionen[Bearbeiten]

(S)-Malat = Fumarat + H2O

Kofaktoren[Bearbeiten]

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren[Bearbeiten]

Expressionsmuster[Bearbeiten]

Subzelluläre Lokalisation[Bearbeiten]

Zytosol (FH1), Mitochondrien (FH2).

Protein-Struktur und Funktion[Bearbeiten]

Die mitochondriale Fumarase 2 besitzt N-terminal eine Verlängerung der Aminosäurenkette, die der Fumarase 1 fehlt.

Gen[Bearbeiten]

Sowohl zytosolische als auch mitochondriale Fumarase werden vom Gen FH auf Chromosom 1 (1q42.1) kodiert.

Erkrankungen[Bearbeiten]

  • Fumarase-Defizienz (Fumarazidurie) (OMIM)
  • Multiple kutane und uterine Leiomyome 1 (MCUL1) (OMIM)
  • Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) (OMIM).





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