Biochemie und Pathobiochemie: Fumarase
| Fumarase | ||||||||||||
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| Basisdaten und Verweise | ||||||||||||
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Stoffwechselwege[Bearbeiten]
- Citratzyklus (Mitochondrien)
- Aspartatzyklus (Zytosol)
Reaktionen[Bearbeiten]
(S)-Malat = Fumarat + H2O
Kofaktoren[Bearbeiten]
Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren[Bearbeiten]
Expressionsmuster[Bearbeiten]
Subzelluläre Lokalisation[Bearbeiten]
Zytosol (FH1), Mitochondrien (FH2).
Protein-Struktur und Funktion[Bearbeiten]
Die mitochondriale Fumarase 2 besitzt N-terminal eine Verlängerung der Aminosäurenkette, die der Fumarase 1 fehlt.
Gen[Bearbeiten]
Sowohl zytosolische als auch mitochondriale Fumarase werden vom Gen FH auf Chromosom 1 (1q42.1) kodiert.
Erkrankungen[Bearbeiten]
- Fumarase-Defizienz (Fumarazidurie) (OMIM)
- Multiple kutane und uterine Leiomyome 1 (MCUL1) (OMIM)
- Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) (OMIM).
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