Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Hypoglycämie
  • Wachstumsrückstand
  • Hepatomegalie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

In der Regel milder Verlauf.

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 9536091

Weblinks[Bearbeiten]





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