Biochemie und Pathobiochemie: Abbau verzweigtkettiger Fettsäuren
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Die verzweigtkettige Phytansäure wird vom Körper nicht selbst gebildet, sie ist pflanzlicher Herkunft und wird ausschließlich über die Nahrung aufgenommen z.B. als Bestandteil von Chlorophyll. Da die Methylgruppe am C3-Atom (β-Position) die β-Oxidation unmöglich macht, wird die Fettsäure zuerst in der peroxisomalen α-Oxidation unter Verwendung von molekularem Sauerstoff decarboxyliert. Das Enzym Phytanoyl–CoA-Hydroxylase (EC 1.14.11.18) katalysiert die Reaktion. Als Cofaktoren sind Eisen und Ascorbat beteiligt. Dadurch rutscht die Methylgruppe in die α-Position und die β-Position wird frei. Das entstandene Pristanal kann dann nach Transport ins Mitochondrium auf die herkömmliche Art oxidiert werden.
Pathobiochemie: Beim Morbus Refsum (OMIM) ist entweder die Phytanoyl–CoA-Hydroxylase defizient oder das Protein Peroxin-7, ein Transportprotein, das die Phytanol-CoA-Hydroxylase in das Peroxisom transportiert. Klinische Zeichen umfassen Retinitis pigmentosa, periphere Polyneuropathie, Kleinhirnstörungen, Taubheit, EKG-Veränderungen, Ichthyosis und multiple epiphyseale Dysplasie.
Literatur:
- Wanders RJ, van Grunsven EG, Jansen GA. “Lipid metabolism in peroxisomes: enzymology, functions and dysfunctions of the fatty acid alpha- and beta-oxidation systems in humans”. Biochem. Soc. Trans., 28:141–9, February 2000. PMID 10816116.
- Schofield CJ, McDonough MA. “Structural and mechanistic studies on the peroxisomal oxygenase phytanoyl-CoA 2-hydroxylase (PhyH)”. Biochem. Soc. Trans., 35:870–5, November 2007. DOI:10.1042/BST0350870. PMID 17956235.
Weblinks:
Allgemeine Hintergrundfarbe für Substrate | Hintergrundfarbe Reaktionspfeile | „Schlüsselenzyme“ | |
Energiereiche Phosphate Reduktionsäquivalente | CO2 / HCO3− C1-Reste Stickstoff |
Abk.: Tr.: Transkriptionelle Regulation, Tl.: Regulation der Translation, Lok.: Regulation über die Enzymlokalisation, Kov.: Regulation durch kovalente Modifikation, All.: Allosterische Regulation, Koop.: Kooperativer Effekt, Co.: Cofaktoren, EC: Enzymklassifikation, EG: Enzymgruppe (Oxidoreductase, Transferase, Hydrolase, Lyase, Isomerase, Ligase), Erkr.: Assoziierte Erkrankungen.
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