Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0b
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS1 (19q13.3), das für die muskelspezifische Glycogen-Synthase 1 kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette im Muskel.
Die Enzymdefizienz führt zum Glucosemangel im Muskel unter Belastung.
Pathologie[Bearbeiten]
- Muskelbiopsie: Fehlendes Glycogen.
Klinik[Bearbeiten]
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Myopathie
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
DD Myopathie[Bearbeiten]
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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