Biochemie und Pathobiochemie: Hyperammonämie I

Aus Wikibooks



Definition[Bearbeiten]

Die Hyperammonämie I (Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency, CPS1D) gehört zur Gruppe der Harnstoff-Zyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Carbamoylphosphat-Synthase I des Harnstoffzyklus.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Inzidenz beträgt 1 : 200.000 bis 1 in 800.000.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche Defizienz des Gens CPS1 (2q35), das für die mitochondriale Carbamoylphosphat-Synthase I kodiert. Mindestens 25 verschiedene Mutationen sind bekannt.

Pathogenese[Bearbeiten]

Durch den Harnstoff-Zyklus-Defekt kommt es zur Hyperammonämie. Ammoniak wirkt in vielfältiger Weise neurotoxisch.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Early-onset:

  • Kongenitale Hirnschädigung.
  • Hyperammonämisches Koma und Tod in den ersten Lebenstagen.

Delayed-onset:

  • Entwicklungsstörungen.
  • Epileptische Anfälle.
  • Neuropsychiatrische Störungen.
  • Abneigung gegen proteinreiche Lebensmittel (Fleisch).
  • Hyperammonämisches Koma durch bestimmte Auslöser, z.B. Medikamente (Valproat), Geburt.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Labor: Ammoniak-Spiegel.
  • Genetische Diagnostik und humangenetische Beratung.
  • Pränataldiagnostik möglich.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

  • Reye-Syndrom.

Therapie[Bearbeiten]

  • Kontinuierliche Hämodialyse.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Ono H, Suto T, Kinoshita Y, Sakano T, Furue T, Ohta T. “A case of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency presenting symptoms at one month of age”. Brain Dev., 31:779–81, November 2009. DOI:10.1016/j.braindev.2008.12.013PMID 19167850.
  • Eather G, Coman D, Lander C, McGill J. “Carbamyl phosphate synthase deficiency: diagnosed during pregnancy in a 41-year-old”. J Clin Neurosci, 13:702–6, July 2006. DOI:10.1016/j.jocn.2005.07.014PMID 16860720.
  • Yefimenko I, Fresquet V, Marco-Marín C, Rubio V, Cervera J. “Understanding carbamoyl phosphate synthetase deficiency: impact of clinical mutations on enzyme functionality”. J. Mol. Biol., 349:127–41, May 2005. DOI:10.1016/j.jmb.2005.03.078PMID 15876373.

Weblinks[Bearbeiten]




Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.