Biochemie und Pathobiochemie: Okulokutaner Albinismus IA

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Definition[Bearbeiten]

Der okulokutane Albinismus Typ IA (OCA1) beruht auf einer vollständigen Defizienz der Tyrosinase mit Kompromittierung der Melanin-Biosynthese und stellt die schwerste Form des okulokutanen Albinismus (OCA) dar. (Vgl. Okulokutaner Albinismus Typ IB).

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Häufigkeit des okulokutanen Albinismus beträgt etwa 1 : 17.000. Der Typ IA hat eine Prävalenz von 1 : 40.000.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TYR (11q14-q21), das für die Tyrosinase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Tyrosinase-Defizienz führt zu einer fehlenden Melanin-Bildung.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Fehlende Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen (Albinismus) mit weißen Haaren, heller Haut und roten Augen.
  • Entwicklungsstörung der Seh- und Hörbahn mit Sehstörungen und Nystagmus. Photophobie.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Sehhilfen.
  • Getönte Gläser.
  • Sonnenschutz.

Komplikationen[Bearbeiten]

  • Erhöhtes Hautkrebsrisiko.

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Karaman A. “Oculocutaneous albinism type 1A: a case report”. Dermatol. Online J., 14:13, 2008. PMID 19094851.
  • Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. “Oculocutaneous albinism”. Orphanet J Rare Dis, 2:43, 2007. DOI:10.1186/1750-1172-2-43. PMID 17980020.
  • Käsmann-Kellner B, Seitz B. “[Phenotype of the visual system in oculocutaneous and ocular albinism]”. Ophthalmologe, 104:648–61, August 2007. DOI:10.1007/s00347-007-1571-4. PMID 17684749.
  • Zühlke C, Stell A, Käsmann-Kellner B. “[Genetics of oculocutaneous albinism]”. Ophthalmologe, 104:674–80, August 2007. DOI:10.1007/s00347-007-1590-1. PMID 17646993.
  • Ray K, Chaki M, Sengupta M. “Tyrosinase and ocular diseases: some novel thoughts on the molecular basis of oculocutaneous albinism type 1”. Prog Retin Eye Res, 26:323–58, July 2007. DOI:10.1016/j.preteyeres.2007.01.001. PMID 17355913.

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