Biochemie und Pathobiochemie: 5-Ketoprolinase-Defizienz
Definition[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Beim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
- Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
- Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
- Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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