Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)
Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.
Pathologie[Bearbeiten]
Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).
Klinik[Bearbeiten]
Hepatische Form[Bearbeiten]
Neuromuskuläre Formen[Bearbeiten]
Onset fetal bis adult.
Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)[Bearbeiten]
Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Lebertransplantation.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 20301758 PMID 20532556 PMID 20058079
Weblinks[Bearbeiten]
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