Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I
Definition[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.
Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 20228523 PMID 17115198 PMID 9153281 PMID 13118765
Weblinks[Bearbeiten]
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