Biochemie und Pathobiochemie: DBH-Defizienz

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Definition

Die Dopamin-β-Hydroxylase-Defizienz führt zu einer Synthesestörung der Katecholamine Noradrenalin und Adrenalin.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen DBH (9q34), das für die Dopamin-β-Hydroxylase kodiert.

Pathogenese

Die Dopamin-β-Hydroxylase katalysiert die Hydroxylierung von Dopamin zu Noradrenalin.

Klinik

• Kreislaufregulationsstörung: Arterielle Hypotonie, Orthostase, Synkope bei körperlicher Belastung.
• Muskelschwäche: Muskuläre Hypotonie, verzögertes Augen-öffnen bei Neugeborenen, Ptosis.
• Hypothermie.
• Hypoglykämie.
• „Verstopfte Nase“.
• Retrograde Ejakulation.

Diagnostik

CSF, Plasma, Urin: Noradrenalin und Adrenalin erniedrigt, Dopamin erhöht.

Therapie

Droxidopa.

Noradrenalin.

L-Dihydroxyphenylserin (L-DOPS, Droxidopa) per os. Dieses wird DBH-unabhängig zu Noradrenalin decarboxyliert.

Literatur

• Senard JM, Rouet P. “Dopamine beta-hydroxylase deficiency”. Orphanet J Rare Dis, 1:7, 2006. DOI:10.1186/1750-1172-1-7. PMID 16722595.
• Timmers HJ, Deinum J, Wevers RA, Lenders JW. “Congenital dopamine-beta-hydroxylase deficiency in humans”. Ann. N. Y. Acad. Sci., 1018:520–3, June 2004. DOI:10.1196/annals.1296.064. PMID 15240410.
• Robertson D, Haile V, Perry SE, Robertson RM, Phillips JA, Biaggioni I. “Dopamine beta-hydroxylase deficiency. A genetic disorder of cardiovascular regulation”. Hypertension, 18:1–8, July 1991. PMID 1677640.

Weblinks

• OMIM - DBH-Defizienz

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