Biochemie und Pathobiochemie: Fumarase
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| Basisdaten und Verweise | ||||||||||||
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Inhaltsverzeichnis |
[Bearbeiten] Stoffwechselwege
- Citratzyklus (Mitochondrien)
- Aspartatzyklus (Zytosol)
[Bearbeiten] Reaktionen
(S)-Malat = Fumarat + H2O
[Bearbeiten] Kofaktoren
[Bearbeiten] Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren
[Bearbeiten] Expressionsmuster
[Bearbeiten] Subzelluläre Lokalisation
Zytosol (FH1), Mitochondrien (FH2).
[Bearbeiten] Protein-Struktur und Funktion
Die mitochondriale Fumarase 2 besitzt N-terminal eine Verlängerung der Aminosäurenkette, die der Fumarase 1 fehlt.
[Bearbeiten] Gen
Sowohl zytosolische als auch mitochondriale Fumarase werden vom Gen FH auf Chromosom 1 (1q42.1) kodiert.
[Bearbeiten] Erkrankungen
- Fumarase-Defizienz (Fumarazidurie) (OMIM)
- Multiple kutane und uterine Leiomyome 1 (MCUL1) (OMIM)
- Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) (OMIM).
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