Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Definition[Bearbeiten]
Bei der kongenitalen erythropoetische Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase .
Epidemiologie[Bearbeiten]
Die Erkrankung ist sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Pathogenese[Bearbeiten]
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Klinisch zeigt sich eine schwere Photosensitivität, Erythrodontie und Knochenschädigung. Hämolyse, Splenomegalie. Der Urin weist eine rote Fluoreszenz auf.
Diagnostik[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
- Schutz vor Sonnen- und UV-Licht.
- Keine UV-Phototherapie des Neugeborenenikterus!
- Allogene Knochenmarktransplantation.
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks[Bearbeiten]
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.