Biochemie und Pathobiochemie: Phenylalanin-Hydroxylase

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Phenylalanin-Hydroxylase
Basisdaten und Verweise
Namen: Phenylalanin-Hydroxylase (PAH), Phenylalanin-4-Hydroxylase, Phenylalanin-4-Monooxygenase EC-Nr.: 1.14.16.1 Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA Gen: PAH Locus: 12q24.1 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Inhaltsverzeichnis 1 Stoffwechselwege 2 Reaktionen 3 Kofaktoren 4 Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren 5 Expressionsmuster 6 Subzelluläre Lokalisation 7 Protein-Struktur und Funktion 8 Gen 9 Erkrankungen

[Bearbeiten] Stoffwechselwege

Phenylalanin-Stoffwechsel

[Bearbeiten] Reaktionen

L-Phenylalanin + Tetrahydrobiopterin + Sauerstoff ⇒ L-Tyrosin + 4a-Hydroxytetrahydrobiopterin

[Bearbeiten] Kofaktoren

Eisen

[Bearbeiten] Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren

• Inhibition durch Tryptophan, Tyrosin
• Aktivierung durch Phenylalanin (kooperativer Effekt), Lysolecithin und Phospholipide, cAMP-abhängige Proteinkinase (Phosphorylierung)

[Bearbeiten] Expressionsmuster

Leber, Niere

[Bearbeiten] Subzelluläre Lokalisation

Zytosol

[Bearbeiten] Protein-Struktur und Funktion

Das Enzym besteht aus zwei Dimeren, also insgesamt vier Untereinheiten. Jede Untereinheit besteht aus 452 Aminosäuren. Es bestehen strukturelle Verwandschaften zur Tryptophan-Hydroxylase (EC 1.14.16.4) und zur Tyrosin-Hydroxylase (EC 1.14.16.2).

[Bearbeiten] Gen

Das Gen PAH liegt auf dem langen Arm von Chromosom 12 (12q24.1).

[Bearbeiten] Erkrankungen

Phenylketonurie (PKU) (OMIM)

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