Benutzer:OnkelDagobert:Wikilinks:Humangenetik

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen

Grundlagen[Bearbeiten]

Embryologie[Bearbeiten]

Morphologische Defekte[Bearbeiten]

Teratogenität[Bearbeiten]

Diagnostik[Bearbeiten]

Zytogenetik[Bearbeiten]

NHGRI human male karyotype.png

Darstellung der Chromosomen eines Individuums

Chromosomenanalyse: Chromosomen aus Lymphozyten oder Fibroblasten (HämagglutininColchizin/DemecolcinKaliumchlorid) • Färbung (G-Bänderung (TrypsinGiemsa-Färbung) • R-Bänderung (revers) • Q-Bänderung (Quinacrin) • C-Bänderung (Centromere)) • • KaryotypChromosomenaberration (numerisch • strukturell)

Molekulare Zytogenetik[Bearbeiten]

PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg

Sensitivere Darstellung des Chromosomen- und Genbestands eines Individuums

Molekulargenetik[Bearbeiten]

Didesoxy-Methode.svg

Erfassung von Veränderungen in der DNS- oder RNS-Sequenz

Risikoberechnung[Bearbeiten]

Hardy-Weinberg1.gif

Populationsgenetik • Formulierung probabilistischer Aussagen • Grundlagen der WahrscheinlichkeitstheorieBayestheorem (bedingte Wahrscheinlichkeit)

Hardy-Weinberg-Gleichgewicht:

Stoffwechseluntersuchungen[Bearbeiten]

Phenylketonuria testing.jpg

Pränataldiagnostik[Bearbeiten]

Praenataldiagnostik.png

Klinische Genetik[Bearbeiten]

Arten von Mutationen:

Erkrankungen nach Systemen[Bearbeiten]

Nervensystem und Muskulatur[Bearbeiten]

Augen[Bearbeiten]

Gehör[Bearbeiten]

Endokrinium[Bearbeiten]

Immunsystem[Bearbeiten]

Stoffwechsel[Bearbeiten]

Skelett[Bearbeiten]

Herz-Kreislauf-System[Bearbeiten]

Angeborene Herzfehler[Bearbeiten]

Mit angeborenen Herzfehlern assoziierte Krankheiten:

Hereditäre Kardiomyopathien[Bearbeiten]
Hereditäre Rhythmusstörungen[Bearbeiten]

Blut[Bearbeiten]

Anämien[Bearbeiten]
Gerinnungsstörungen[Bearbeiten]

Koagulopathien:

Thrombophilie:

Atemtrakt[Bearbeiten]

Monogen:

Multifaktoriell:

Verdauungstrakt[Bearbeiten]

Gastrointestinaltrakt[Bearbeiten]

Morbus Hirschsprung

Atresien:

Wanddefekte und Hernien:

Leber und Gallenwege[Bearbeiten]

Hämochromatose

Hyperbilirubinämie-Syndrome

Alagille-Syndrom

Urogenitaltrakt[Bearbeiten]

Haut[Bearbeiten]

Andere[Bearbeiten]

Chromosomale Störungen[Bearbeiten]

Tumorerkrankungen[Bearbeiten]

Wachstumsstörungen[Bearbeiten]