Biochemie und Pathobiochemie: Fumarase

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Fumarase
Basisdaten und Verweise
Namen: Fumarase, Fumarat-Hydratase EC-Nr.: 4.2.1.2 Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA Gen: FH Locus: 1q42.1 Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Stoffwechselwege

• Citratzyklus (Mitochondrien)
• Aspartatzyklus (Zytosol)

Reaktionen

(S)-Malat = Fumarat + H₂O

Subzelluläre Lokalisation

Zytosol (FH1), Mitochondrien (FH2).

Protein-Struktur und Funktion

Die mitochondriale Fumarase 2 besitzt N-terminal eine Verlängerung der Aminosäurenkette, die der Fumarase 1 fehlt.

Gen

Sowohl zytosolische als auch mitochondriale Fumarase werden vom Gen FH auf Chromosom 1 (1q42.1) kodiert.

Erkrankungen

• Fumarase-Defizienz (Fumarazidurie) (OMIM)
• Multiple kutane und uterine Leiomyome 1 (MCUL1) (OMIM)
• Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) (OMIM).

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