Biochemie und Pathobiochemie: Glutamat-Dehydrogenase
Glutamat-Dehydrogenase | ||||||||||||||||||
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Basisdaten und Verweise | ||||||||||||||||||
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Stoffwechselwege
[Bearbeiten]Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel
Reaktionen
[Bearbeiten]L-Glutamat + H2O + NAD(P)+ = α-Ketoglutarat + NH3 + NAD(P)H/H+
Kofaktoren
[Bearbeiten]Magnesium
Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren
[Bearbeiten]Expressionsmuster
[Bearbeiten]Subzelluläre Lokalisation
[Bearbeiten]GLUD kommt ausschließlich in den Mitochondrien vor und wird aus diesem Grund zur Diagnostik bei Leberschäden herangezogen, da sie im Gegensatz zu ASAT und ALAT nur bei vollständiger Zerstörung der Zellen in das Plasma gelangt.
Protein-Struktur und Funktion
[Bearbeiten]Gene
[Bearbeiten]GLUD1 befindet sich auf Chromosom 10 (10q23.3), GLUD2 befindet sich auf dem X-Chromosom (Xq24-q25).
Erkrankungen
[Bearbeiten]GLUD1-Defekt: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6) bzw. Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (OMIM)
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