Biochemie und Pathobiochemie: Glutamat-Dehydrogenase

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen



Glutamat-Dehydrogenase
Basisdaten und Verweise
Namen: Glutamat-Dehydrogenase (GLDH)
EC-Nr.: 1.4.1.3
Enzym-DB: EC->PDB, KEGG, BRENDA
Gen: GLUD1, GLUD
Locus: 10q23.3
Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF
Gen: GLUD2, GLUDP1
Locus: Xq24-q25
Gen-DB: KEGG, OMIM, Entrez, GNF

Stoffwechselwege[Bearbeiten]

Glutamat- und Glutamin-Stoffwechsel

Reaktionen[Bearbeiten]

L-Glutamat + H2O + NAD(P)+ = α-Ketoglutarat + NH3 + NAD(P)H/H+

Kofaktoren[Bearbeiten]

Magnesium

Regulation, Inhibitoren und Aktivatoren[Bearbeiten]

Expressionsmuster[Bearbeiten]

Subzelluläre Lokalisation[Bearbeiten]

GLUD kommt ausschließlich in den Mitochondrien vor und wird aus diesem Grund zur Diagnostik bei Leberschäden herangezogen, da sie im Gegensatz zu ASAT und ALAT nur bei vollständiger Zerstörung der Zellen in das Plasma gelangt.

Protein-Struktur und Funktion[Bearbeiten]

Gene[Bearbeiten]

GLUD1 befindet sich auf Chromosom 10 (10q23.3), GLUD2 befindet sich auf dem X-Chromosom (Xq24-q25).

Erkrankungen[Bearbeiten]

GLUD1-Defekt: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF6) bzw. Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (OMIM)





Nuvola actions help.png

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.