Biochemie und Pathobiochemie: 5-Ketoprolinase-Defizienz
Definition
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Beim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
- Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
- Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.
Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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