Biochemie und Pathobiochemie: 5-Ketoprolinase-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Beim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
  • Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
  • Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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