Biochemie und Pathobiochemie: AICA-Ribosurie

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Definition

Die AICA-Ribosurie (ATIC-Defizienz) ist eine hereditäre Störung der de novo Purin-Biosynthese

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen ATIC (2q35), das für das bifunktionelle Enzym Phosphoribosylaminoimidazolcarboxamid-Formyltransferase/IMP-Cyclohydrolase (ATIC) kodiert.

Pathogenese

Das bifunktionelle Enzym Phosphoribosylaminoimidazolcarboxamid-Formyltransferase/IMP-Cyclohydrolase (ATIC) katalysiert die letzten zwei Schritte der IMP-Biosynthese, vom Aminoimidazolcarboxamidribonucleotid (AICAR) über Formamidoimidazolcarboxamidribonucleotid (FAICAR) zu Inosinmonophosphat (IMP).

Das akkumulierende Aminoimidazolcarboxamidribonucleotid (AICAR) wird zu Aminoimidazolcarboxamidribosid (AICAr) dephosphoryliert.

Klinik

• Geistige Retardierung
• Epilepsie
• Dysmorphie
• Angeborene Blindheit

Diagnostik

Labor: Nachweis erhöhter Mengen von AICAr.

Geschichte

Die Erkrankung wurde 2004 von Marie S et al beschrieben.

Literatur

• Hornik P, Vyskocilová P, Friedecký D, Adam T. “Diagnosing AICA-ribosiduria by capillary electrophoresis”. J. Chromatogr. B Analyt. Technol. Biomed. Life Sci., 843:15–9, October 2006. DOI:10.1016/j.jchromb.2006.05.020. PMID 16798121.
• Marie S, Heron B, Bitoun P, Timmerman T, Van Den Berghe G, Vincent MF. “AICA-ribosiduria: a novel, neurologically devastating inborn error of purine biosynthesis caused by mutation of ATIC”. Am. J. Hum. Genet., 74:1276–81, June 2004. DOI:10.1086/421475. PMID 15114530.

Weblinks

• OMIM - AICAR transformylase/IMP cyclohydrolase deficiency

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.