Biochemie und Pathobiochemie: APRT-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Die APRT-Defizienz beeinträchtigt das Recycling der Purinbasen führt zu Harnwegssteinen.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen APRT (16q24.3), das für die Adenin-Phosphoribosyltransferase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) erzeugt unter Verwendung von PRPP die Nukleotide AMP und GMP aus den Purinbasen Adenin bzw. Guanin im Purin-Salavage Pathway und dient damit der Wiederverwertung selbiger.

Das vermehrt anfallende Adenin wird von der Xanthin-Oxidase (XOD) (analog zur Harnsäurebildung aus Hypoxanthin) in wei Reaktionen zu 2,8-Dihydroxyadenin oxidiert, das in den Harnwegen auskristallisiert.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Tubulointerstitielle Nephritis.
  • Doppelbrechende Kristalle in den Nierentubuli .

Klinik[Bearbeiten]

DHA-Urolithiasis, teilweise schon im Kindesalter -> Harnwegsinfektionen, Koliken, akutes Nierenversagen, chronische Niereninsuffizienz.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Urin-Mikroskopie (doppelbrechende Kristalle mit „Malteser-Kreuz“-Muster. DD: Stärke -> Kontamination; Cholesterinester-reiche Lipid globules (Urinary doubly refractile lipid bodies, DRLB) -> Nierenerkrankung.
  • Urin: Harnsäure nicht erhöht, Adenin erhöht
  • Blut: Harnsäure normal

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Andere Ursachen für Urolithiasis.

Therapie[Bearbeiten]

  • Allopurinol zur Hemmung der Xanthin-Oxidase.
  • Purin-arme Diät.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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