Biochemie und Pathobiochemie: APRT-Defizienz
Definition
[Bearbeiten]Die APRT-Defizienz beeinträchtigt das Recycling der Purinbasen führt zu Harnwegssteinen.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Gen APRT (16q24.3), das für die Adenin-Phosphoribosyltransferase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) erzeugt unter Verwendung von PRPP die Nukleotide AMP und GMP aus den Purinbasen Adenin bzw. Guanin im Purin-Salavage Pathway und dient damit der Wiederverwertung selbiger.
Das vermehrt anfallende Adenin wird von der Xanthin-Oxidase (XOD) (analog zur Harnsäurebildung aus Hypoxanthin) in wei Reaktionen zu 2,8-Dihydroxyadenin oxidiert, das in den Harnwegen auskristallisiert.
Pathologie
[Bearbeiten]- Tubulointerstitielle Nephritis.
- Doppelbrechende Kristalle in den Nierentubuli .
Klinik
[Bearbeiten]DHA-Urolithiasis, teilweise schon im Kindesalter -> Harnwegsinfektionen, Koliken, akutes Nierenversagen, chronische Niereninsuffizienz.
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- Urin-Mikroskopie (doppelbrechende Kristalle mit „Malteser-Kreuz“-Muster. DD: Stärke -> Kontamination; Cholesterinester-reiche Lipid globules (Urinary doubly refractile lipid bodies, DRLB) -> Nierenerkrankung.
- Urin: Harnsäure nicht erhöht, Adenin erhöht
- Blut: Harnsäure normal
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Andere Ursachen für Urolithiasis.
Therapie
[Bearbeiten]- Allopurinol zur Hemmung der Xanthin-Oxidase.
- Purin-arme Diät.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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