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Biochemie und Pathobiochemie: APRT-Defizienz

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Definition

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Die APRT-Defizienz beeinträchtigt das Recycling der Purinbasen führt zu Harnwegssteinen.

Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen APRT (16q24.3), das für die Adenin-Phosphoribosyltransferase kodiert.

Pathogenese

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Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) erzeugt unter Verwendung von PRPP die Nukleotide AMP und GMP aus den Purinbasen Adenin bzw. Guanin im Purin-Salavage Pathway und dient damit der Wiederverwertung selbiger.

Das vermehrt anfallende Adenin wird von der Xanthin-Oxidase (XOD) (analog zur Harnsäurebildung aus Hypoxanthin) in wei Reaktionen zu 2,8-Dihydroxyadenin oxidiert, das in den Harnwegen auskristallisiert.

Pathologie

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  • Tubulointerstitielle Nephritis.
  • Doppelbrechende Kristalle in den Nierentubuli .

Klinik

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DHA-Urolithiasis, teilweise schon im Kindesalter -> Harnwegsinfektionen, Koliken, akutes Nierenversagen, chronische Niereninsuffizienz.

Diagnostik

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Labor:

  • Urin-Mikroskopie (doppelbrechende Kristalle mit „Malteser-Kreuz“-Muster. DD: Stärke -> Kontamination; Cholesterinester-reiche Lipid globules (Urinary doubly refractile lipid bodies, DRLB) -> Nierenerkrankung.
  • Urin: Harnsäure nicht erhöht, Adenin erhöht
  • Blut: Harnsäure normal

Differentialdiagnosen

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Andere Ursachen für Urolithiasis.

Therapie

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  • Allopurinol zur Hemmung der Xanthin-Oxidase.
  • Purin-arme Diät.

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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