Biochemie und Pathobiochemie: Acetoacetat-Succinyl-CoA-Transferase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OXCT1 (5p13.1), das für die mitochondriale Acetoacetat-Succinyl-CoA- Transferase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert in den extrahepatischen Organen die (Re-)Aktivierung des in der Leber gebildeten Ketonkörpers Acetoacetat zu Acetoacetyl-CoA (Übertragung des CoA von Succinyl-CoA auf Acetoacetat) zur Einschleusung in die beta-Oxidation.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Schwere metabolische Ketoazidose
  • Hypoglykämie (neonatal)
  • Koma
  • Krisen werden ausgelöst durch Infektionen, Fasten, körperliche Beanspruchung

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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