Biochemie und Pathobiochemie: Akute hepatische Porphyrie

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen



Definition[Bearbeiten]

Bei der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) bzw. δ-ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie (ADP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase) .

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Erkrankung ist extrem selten. 7 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase).

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Akute neuroviszerale Attacke mit oder ohne periphere Neuropathie.

Diagnostik[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

1979 erstmals beschrieben.

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





Nuvola actions help.png

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.