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Biochemie und Pathobiochemie: Akute hepatische Porphyrie

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Definition

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Bei der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) bzw. δ-ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie (ADP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase) .

Epidemiologie

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Die Erkrankung ist extrem selten. 7 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie

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Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase).

Pathogenese

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Pathologie

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Klinik

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Akute neuroviszerale Attacke mit oder ohne periphere Neuropathie.

Diagnostik

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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1979 erstmals beschrieben.

Literatur

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