Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie
Erscheinungsbild
Definition
[Bearbeiten]Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).
Ätiologie
[Bearbeiten]Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.
Pathogenese
[Bearbeiten]Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Akute Attacken.
- Keine Hautläsionen.
Diagnostik
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P450) induzieren.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks
[Bearbeiten]
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.