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Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie

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Definition

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Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.

Epidemiologie

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Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).

Ätiologie

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Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.

Pathogenese

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Pathologie

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Klinik

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  • Akute Attacken.
  • Keine Hautläsionen.

Diagnostik

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Therapie

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  • Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P450) induzieren.

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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