Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie

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Definition[Bearbeiten]

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).

Ätiologie[Bearbeiten]

Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Akute Attacken.
  • Keine Hautläsionen.

Diagnostik[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P450) induzieren.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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