Biochemie und Pathobiochemie: DBH-Defizienz

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Definition[Bearbeiten]

Die Dopamin-β-Hydroxylase-Defizienz führt zu einer Synthesestörung der Katecholamine Noradrenalin und Adrenalin.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen DBH (9q34), das für die Dopamin-β-Hydroxylase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Dopamin-β-Hydroxylase katalysiert die Hydroxylierung von Dopamin zu Noradrenalin.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Kreislaufregulationsstörung: Arterielle Hypotonie, Orthostase, Synkope bei körperlicher Belastung.
  • Muskelschwäche: Muskuläre Hypotonie, verzögertes Augen-öffnen bei Neugeborenen, Ptosis.
  • Hypothermie.
  • Hypoglykämie.
  • „Verstopfte Nase“.
  • Retrograde Ejakulation.

Diagnostik[Bearbeiten]

CSF, Plasma, Urin: Noradrenalin und Adrenalin erniedrigt, Dopamin erhöht.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Droxidopa.
Noradrenalin.

L-Dihydroxyphenylserin (L-DOPS, Droxidopa) per os. Dieses wird DBH-unabhängig zu Noradrenalin decarboxyliert.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Senard JM, Rouet P. “Dopamine beta-hydroxylase deficiency”. Orphanet J Rare Dis, 1:7, 2006. DOI:10.1186/1750-1172-1-7PMID 16722595.
  • Timmers HJ, Deinum J, Wevers RA, Lenders JW. “Congenital dopamine-beta-hydroxylase deficiency in humans”. Ann. N. Y. Acad. Sci., 1018:520–3, June 2004. DOI:10.1196/annals.1296.064PMID 15240410.
  • Robertson D, Haile V, Perry SE, Robertson RM, Phillips JA, Biaggioni I. “Dopamine beta-hydroxylase deficiency. A genetic disorder of cardiovascular regulation”. Hypertension, 18:1–8, July 1991. PMID 1677640.

Weblinks[Bearbeiten]





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