Biochemie und Pathobiochemie: DPD-Defizienz

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Definition

Die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (Thymin-Uracilurie, familiäre Pyrimidinämie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

Epidemiologie

Ca. 1 : 10.000.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYD (1p22), das für die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) kodiert.

Pathogenese

Die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase katalysiert die Reduktion von Uracil zu Dihydrouracil und von Thymin zu 5,6-Dihydrothymin im Abbauweg dieser Pyrimidinbasen.

Klinik

Capecitabin.

5FU.

Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Mutationsträger können asymptomatisch sein oder z.B. durch psychomotorische Retardierung, epileptische Krampfanfälle, spastische Tetraplegie auffallen.

Mutationsträger können weiterhin schwere Nebenwirkungen bei Applikation des antineoplastischen Medikaments 5-Fluorouracil (5FU) zeigen, das von der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase metabolisiert wird. Dies gilt auch für das 5FU-Prodrug Capecitabin.

Diagnostik

Labor:

• Erhöhte Ausscheidung von Uracil, Thymin und 5-Hydroxymethyluracil.
• U/UH2-Quotient im Plasma.
• Mutationsanalyse.

Literatur

PMID 21420945 PMID 21553285 PMID 20544545 PMID 20204365 PMID 19795123 PMID 17350823 PMID 16163233 PMID 15377401 PMID 15093568 PMID 16537192 PMID 16163233 PMID 17241513 PMID 18001850 PMID 3335642 PMID 20920994 PMID 20926004

Weblinks

• OMIM - dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

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