Biochemie und Pathobiochemie: DPYS-Defizienz (Dihydropyrimidinurie)

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Definition[Bearbeiten]

Die Dihydropyrimidinase-Defizienz (Dihydropyrimidinurie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten. Die Hälfte der Mutationsträger bleibt asymptomatisch.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYS (8q22), das für die Dihydropyrimidinase (DHP) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Dihydropyrimidinase katalysiert die Hydrolyse von Dihydrouracil zu 3-Ureido-propionat und von 5,6-Dihydrothymin zu 3-Ureidoisobutyrat und damit den 2. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Geistige und körperliche Retardierung, Krämpfe, Dysmorphie, gastrointestinale Symptome.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Dihydrouracil, Dihydrothymin, Uracil und Thymin.
  • 5,6-Dihydrouracil und 5,6-Dihydrothymine weiterhin im Plasma und CSF erhöht.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 20362666 PMID 17383919 PMID 9718352

Weblinks[Bearbeiten]





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