Biochemie und Pathobiochemie: DPYS-Defizienz (Dihydropyrimidinurie)
Definition[Bearbeiten]
Die Dihydropyrimidinase-Defizienz (Dihydropyrimidinurie) ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten. Die Hälfte der Mutationsträger bleibt asymptomatisch.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYS (8q22), das für die Dihydropyrimidinase (DHP) kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Dihydropyrimidinase katalysiert die Hydrolyse von Dihydrouracil zu 3-Ureido-propionat und von 5,6-Dihydrothymin zu 3-Ureidoisobutyrat und damit den 2. Schritt im Pyrimidinabbauweg.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Geistige und körperliche Retardierung, Krämpfe, Dysmorphie, gastrointestinale Symptome.
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor:
- Erhöhte Ausscheidung von Dihydrouracil, Dihydrothymin, Uracil und Thymin.
- 5,6-Dihydrouracil und 5,6-Dihydrothymine weiterhin im Plasma und CSF erhöht.
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
PMID 20362666 PMID 17383919 PMID 9718352
Weblinks[Bearbeiten]
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