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Biochemie und Pathobiochemie: Erythropoetische Protoporphyrie

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Definition

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Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.

Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.

Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.

Pathogenese

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Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.

Pathologie

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Klinik

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Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.

Diagnostik

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Therapie

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  • Sonnenschutz.
  • Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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