Biochemie und Pathobiochemie: Erythropoetische Protoporphyrie
Definition
[Bearbeiten]Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.
Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.
Pathogenese
[Bearbeiten]Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.
Diagnostik
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]- Sonnenschutz.
- Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
Weblinks
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