Biochemie und Pathobiochemie: Erythropoetische Protoporphyrie

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Definition[Bearbeiten]

Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.

Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.

Pathogenese[Bearbeiten]

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.

Diagnostik[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Sonnenschutz.
  • Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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