Biochemie und Pathobiochemie: Glutathionurie

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Definition

Die Glutathionurie ist ein Enzymdefekt der Glutathion-Biosynthese bzw. des γ-Glutamyl-Zyklus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen GGT1 (22q11.1-q11.2), das für die γ-Glutamyltransferase (GGT) kodiert.

Pathogenese

Die γ-Glutamyltransferase ist ein Membran-gebundendes extrazelluläres Enzym. Da GSH selbst die Zellmembran nicht überwinden kann, überträgt das Enzym den Glutamyl-Rest von GSH auf Peptide oder Aminosäuren oder spaltet das Glutamat direkt ab. Das dabei entstehenden L-Cysteinylglycin kann dann in die Zelle transportiert werden und dort wieder GSH gebildet werden.

Klinik

Der Enzymdefizienz konnten bisher keine bestimmten Symptome zugeordnet werden.

Diagnostik

Labor: Glutathion in Blut und Urin erhöht.

Weblinks

• OMIM - Glutathionuria

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