Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit III (Forbe, Cori)
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Prävalenz ca. 1 : 100.000.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AGL (1p21), das für die α-Glucantransferase bzw. Amylo-1,6-Glucosidase (debranching enzyme) kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert den Abbau von Kettenverzweigungen im Glycogenmolekül.
Der Enzymdefekt führt zur Störung der Glycogenolyse mit Akkumulation von Glycogen in Leber und Muskel und Beeinträchtigung der Glucosefreisetzung aus der Leber.
Subtypen:
- IIIa: Leber und Muskel betroffen.
- IIIb: Nur Leber betroffen.
- IIIc: Nur Glucosidase-Aktivität betroffen.
- IIId: Nur Transferase-Aktivität betroffen.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Hepatomegalie, Leberzirrhose
- Myopathie
- Kardiomyopathie, Kardiomegalie
- evtl. Neuropathie
- Wachstumsstörung
- Hypoglycämie nach Fasten
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor: GOT, GPT, AP, LDH, CK erhöht.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Therapie
[Bearbeiten]Hypoglycämie-Vermeidung: Regelmäßige Mahlzeiten, zur Nacht komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke).
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 17915576 PMID 1293383 PMID 1580445
Weblinks
[Bearbeiten]
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