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Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie

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Definition

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Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.

Epidemiologie

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Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie

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Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.

Pathogenese

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Pathologie

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Klinik

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Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.

Diagnostik

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Therapie

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Sonnenschutz.

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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