Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie

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Definition[Bearbeiten]

Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.

Diagnostik[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

Sonnenschutz.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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