Biochemie und Pathobiochemie: Kelley-Seegmiller-Syndrom

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Definition[Bearbeiten]

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom beruht auf einer Störung des Purin-Salvage-Pathways aufgrund einer partieller HPRT-Defizienz.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen HPRT (Xq26-q27.2), das für die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) kodiert. Die Enzymfunktion ist dadurch reduziert. Eine vollständiger Enzymdefekt führt zum Lesch-Nyhan-Syndrom

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase katalysiert den Purin-Salvage von Hypoxanthin, Xanthin und Guanin. Aus der partiellen Defizienz des Enzyms resultiert eine Enthemmung der Purinbiosynthese mit exzessiver Harnsäurebildung.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Nierensteine, chronische Niereninsuffizienz, akutes Nierenversagen, Gicht.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

  • Andere Ursachen einer Urolithiasis (Gicht, Infektsteine, Hyperkalzämie u.a.m.)
  • Lesch-Nyhan-Syndrom durch vollständige HGPRT-Defizienz.

Therapie[Bearbeiten]

  • Harnalkalisierung.
  • Allopurinol.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 18600521 PMID 17687757 PMID 17129743 PMID 16649740 PMID 15334740 PMID 12508781 PMID 11773585 PMID 11307586 PMID 9824441 PMID 9651092

Weblinks[Bearbeiten]





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