Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Definition[Bearbeiten]

Bei der kongenitalen erythropoetische Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase .

Epidemiologie[Bearbeiten]

Die Erkrankung ist sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Klinisch zeigt sich eine schwere Photosensitivität, Erythrodontie und Knochenschädigung. Hämolyse, Splenomegalie. Der Urin weist eine rote Fluoreszenz auf.

Diagnostik[Bearbeiten]

Therapie[Bearbeiten]

  • Schutz vor Sonnen- und UV-Licht.
  • Keine UV-Phototherapie des Neugeborenenikterus!
  • Allogene Knochenmarktransplantation.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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